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假基因的作用
Hirotsune博士指出：“这些发现将有助于未来人类疾病的治疗。当老鼠的假基因功能被阻断，疾病就产生了，因此，理论上来说，假基因的功能异常也可能是导致人类疾病产生的因子。”其实这项发现是随机发生的，因为当时研究人员是为了另一项完全不同的实验制作转殖鼠，他们将DNA注入受精卵，使得DNA随机嵌入老鼠的基因组。Wynshaw-Boris博士表示：“我们期望转殖鼠会因为注入基因的影响而表现出直接的反应，如此一来，我们便可以从中学习到这项基因的功能。然而，由于注入的基因是随机嵌入老鼠原有基因组中的，因此会偶然中断老鼠其他基因的功能，老鼠便出现预想不到的特征；我们就发现一组老鼠出现不寻常且严重的病征。”那组老鼠几乎都死亡，存活下来者出现严重肾脏及骨骼疾病，并且会将这些缺陷传给下一代，因此研究人员决定进一步研究这项意想不到的发现。Wynshaw-Boris博士研究发现基因嵌入位点有三个基因，进一步的研究排除了两项基因，因而认定这第三项基因---假基因makorin1-p1为老鼠产生异常的主要祸首。Hirotsune表示：“由于假基因是没有能力产生蛋白的，因此我们很想知道这假基因是如何使老鼠产生疾病的？”研究人员发现，假基因makorin1-p1为一碎片基因，它类似于一完整的蛋白基因称为makorin1，此makorin1位于另一染色体上。 正常老鼠肾脏中有大量表现的makorin1蛋白，而当假基因makorin1-p1失去功能时，makorin1蛋白的表现也相对减弱且呈现异常，进一步的研究结果发现，makorin1-p1在调节makorin1的稳定度上扮演非常重要的角色。
什么是假基因
假基因
英文名称：pseudogene
定义1：基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列.
分为两大类：一类保留了相应功能基因的间隔序列,另一类缺少间隔序列,称为加工过的假基因或返座假基因.
定义2：不产生有功能产物的基因.
真核基因组的多基因家族与假基因
真核基因组的另一特点就是存在多基因家族（multi gene family）。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类：一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，这些基因称为假基因（pseudo gene）。假基因与有功能的基因同源，原来可能也是有功能的基因，但由于缺失，倒位或点突变等，使这一基因失去活性，成为无功能基因。与相应的正常基因相比，假基因往往缺少正常基因的内含子，两侧有顺向重复序列。人们推测，假基因的来源之一，可能是基因经过转录后生成的RNA前体通过剪接失去内含子形成mRNA，如果mRNA经反复转录产生cDNA，再整合到染色体DNA中去，便有可能成为假基因，因此该假基因是没有内含子的，在这个过程中，可能同时会发生缺失，倒位或点突变等变化，从而使假基因不能表达。
假基因是什么，为什么会存在假基因
基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列.分为两大类：一类保留了相应功能基因的间隔序列,另一类缺少间隔序列,称为加工过的假基因或返座假基因.
即mRNA转录本经过反转录为cDNA,再插入基因组,由于插入位点不合适或序列发生变化而导致失去功能.这种类型的假基因不含内含子,被称为processedpseudogenes,或retropseudogene.
即复制后基因发生序列变化而失去功能,这样产生的假基因带有内含子,称为non-processed或duplicatedpseudogenes
科普笔记01：pseudogene 假基因
假基因：或称为伪基因，他是基因家族在进化过程中形成的无功能的残留物。与正常基因相似，但丧失正常功能的DNA序列，往往存在于真核生物的多基因家族中，常用ψ表示。
是基因组中与编码基因序列非常相似的非功能性基因组 DNA 拷贝,一般情况都不被转录,且没有明确生理意义。
根据其来源可分为：保留了间隔序列的复制假基因（如珠蛋白假基因家族）和缺少间隔序列的已加工假基因。
第一个假基因是1977年在研究非洲爪蟾核糖体5SRNA的基因时发现的。大部分假基因在染色体上都位于正常基因的附近。
假基因根据其来源可分为复制假基因和已加工假基因。迄今为止，明确鉴定的人类假基因多为已加工假基因，有8000个之多。在Swiss-Prot/TrEMBL收录的编码蛋白质的将近25500个基因序列中，约10%在基因组中有一个或多个近全长已加工假基因。
核糖体蛋白基因具有最多数量的已加工假基因，约有1700个(占已加工假基因数的22%)，少数基因，如cyclophilinA、肌动蛋白(actin)、角蛋白(keratin)、GAPDH、细胞色素C(cytochromec)和nucleophosmin等则有很多份已加工假基因。
Hirotsune博士指出：“这些发现将有助于未来人类疾病的治疗。当老鼠的假基因假基因功能被阻断，疾病就产生了，因此，理论上来说，假基因的功能异常也可能是导致人类疾病产生的因子。”
假基因与内含子、卫星序列、转位因子等冗余DNA一样，是不受进化的负选择作用的。从这个意义上说，假基因是功能基因的“弃儿”。但正是这些看似无用的遗传变异为物种进化的正选择、负选择以及中性漂变提供了丰富的原材料，从而成为物种进化不可或缺的有用“工具”。
如何通过共线性确定假基因
共线性是指两个或多个变量之间存在着强相关性的情况。当发现共线性时，就可以利用这一特征来识别假基因。首先，要找出可能存在共线性的基因，可以使用相关性分析或多重回归分析来实现。然后，通过计算VIF(方差膨胀因子)来评估基因之间的共线性水平。如果VIF大于10，就表明存在强相关性，这些基因中有一个是假基因。最后，通过对比它们的序列特征、表达水平、功能注释信息等来鉴定出真正的基因。
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